编者按：“第三届亚洲乳腺癌会议?ASCO海外会场”暨“第十一届天津国际乳腺癌会议”于8月16-18日在天津隆重召开。日本著名乳腺外科专家中村清吾（Seigo Nakamura）在本次大会上介绍了遗传性乳腺癌和卵巢癌的管理策略，并在《肿瘤瞭望》采访中分享了BRCA检测和干预措施的观点。
中村清吾
《肿瘤瞭望》：BRCA突变是目前遗传性乳腺癌和卵巢癌相关性最高的遗传因素。NCCN和其他国际指南为检测这一群体提出了建议。然而，东西方人口之间似乎存在着一些不同的BRCA表达。在日本是否有相关的建议和共识?
我们从2013年就开始了一个（有关本地区人群乳腺癌风险基因突变谱的）项目。在那个时候，大多数乳腺癌肿瘤学家都认为，与西方人相比，我们并没有那么多BRCA1或2突变，但我们还是慢慢收集着数据。之后我们发现，我们人群中的突变率也几乎是与西方同样的情况。因此，我们应该建立相应的预防措施。但这些预防措施非常昂贵，并且不允许使用健康保险。因此，很少有人能够接受预防性乳房切除或卵巢切除等措施以降低乳腺癌、卵巢癌的发生风险。“朱丽效应”也使越来越多的百姓和政府官员注意到预防的重要性，即便目前预防性手术仍然仍未纳入日本的健康保险体系。
（除了预防性手术以外）我们已经进行了一些数据库研究和两项使用PARP抑制剂的小型临床试验，提示PARP抑制剂的药物功效与BRCA突变有关。基于这些研究结果的积极推动，我们预测卫生行政部门也会进一步接受PARP抑制剂的使用或肯定其预防治疗作用，并协助我们制定出日本国内的指南，第一版已于去年出版。在此之后，我们对每种预防性措施进行了成本效益分析，这些可能对预防性手术纳入健康保险有帮助。目前，我们正在努力解决这个问题。
《肿瘤瞭望》：BRCA突变患者接受预防性乳房切除是一个有争议的话题。你对这种有创的预防做何评论?
我们在随访病例中发现，除非使用乳腺磁共振，对于1厘米以下的微小乳腺癌是很难通过影像学检查发现的。我们对预防性乳房切除术标本进行细致的检查，可能会发现一些非常微小的病变。而这些微小病变在术前及术中的磁共振、超声或乳房X光检查中均无法被发现。有证据表明预防性乳房切除术的有效性，特别是占乳腺癌BRCA1突变80%的TNBC。如果我们发现超过1cm的TNBC，患者需要进行化疗，并在未来有一定的记录。因此，预防性乳房切除术是那些有BRCA突变，特别是BRCA1突变人群的选择之一。
《肿瘤瞭望》：PARP抑制剂已经成为具有BRCA突变的乳腺癌和卵巢癌患者的新的靶向疗法。 PARP抑制剂的使用会给遗传性乳腺癌和卵巢癌的治疗策略带来哪些变化？
是的，PARP抑制剂现已经批准用于BRCA1/2突变的转移性病例，但是现在我们也正在进行BRCA1/2突变病例的PARP抑制剂辅助性治疗试验。这些辅助试验将率先向我们展示PARP抑制剂在辅助治疗中的获益，在不久的将来，一些使用PARP抑制剂进行预防性治疗的临床试验可能会开始。
《肿瘤瞭望》：谢谢您！请您为我们介绍一下日本在遗传性乳腺癌卵巢癌综合征（HBOC）管理的经验。
好的。我们首先从日本人口中收集HBOC数据，这样可以在检测前对BRCA进行评估。也就是说我们从有意愿接受检测的人群中收录一些数据，之后通过评估模型，预测出他们需要接受检测的百分比。这个预测对自愿接受检测的人，而非病人有意义。即使费用昂贵，如果百分比高于20%，大多数人也会接受检查。因此，数据库对于是否需要检测有非常重要的建议作用。其次，预防性手术对一些人而言更具侵入性也更昂贵。然而，癌症以侵袭性的方式发生，尤其是TNBC，所以它在未来有一定的复发或转移的可能性。因此，对于BRCA突变的女性来说，预防是非常重要的。我相信预防比治疗好得多。在日本或中国，这些数据将揭示在HBOC患者中适当预防的重要性。
（文│根据采访视频及专家意见综合整理）
专家简介
Seigo Nakamura 教授
日本昭和大学医学部外科学教授
日本昭和大学医院乳腺中心主任
日本乳腺学会理事长
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